甲胎蛋白（α-fetoprotein,αFP或AFP）主要在胎兒肝中合成，分子量6.9萬，在胎兒13周AFP占血漿蛋白總量的1/3。在妊娠30周達(dá)zui高峰，以后逐漸下降，出生時(shí)血漿中濃度為高峰期的1%左右，約40mg/L，在周歲時(shí)接近成人水平（低于30μmg/L）。 甲胎蛋白在產(chǎn)婦羊水或母體血漿中AFP可用于胎兒產(chǎn)前監(jiān)測。如在神經(jīng)管缺損、脊柱裂、無腦兒等時(shí)，AFP可由開放的神經(jīng)管進(jìn)入羊水而導(dǎo)致其在羊水中含量顯著升高。胎兒在宮腔內(nèi)死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中AFP增高。AFP可經(jīng)羊水部分進(jìn)入母體血循環(huán)。在85%脊柱裂及無腦兒的母體，血漿AFP在妊娠16-18周可見升高而有診斷價(jià)值，但必須與臨床經(jīng)驗(yàn)結(jié)合，以免出現(xiàn)假陽性的錯(cuò)誤。
在成人，AFP可以在大約80%的肝癌患者血清中升高，在生殖細(xì)胞腫瘤出現(xiàn)AFP陽性率為50%。在其它腸胃管腫瘤如胰腺癌或肺癌及肝硬化等患者亦可出現(xiàn)不同程度的升高。
但當(dāng)肝細(xì)胞發(fā)生癌變時(shí)，卻又恢復(fù)了產(chǎn)生這種蛋白質(zhì)的功能，而且隨著病情惡化它在血清中的含量會(huì)急劇增加，甲胎蛋白就成了診斷原發(fā)性肝癌的一個(gè)特異性臨床指標(biāo)。
過去一直認(rèn)為是診斷原發(fā)性肝癌的特異性腫瘤標(biāo)志物，具有確立診斷、早期診斷、鑒別診斷的作用。近年大量的臨床卻發(fā)現(xiàn)，部分肝硬化病人會(huì)長期出現(xiàn)AFP達(dá)到上千，但多年都沒有肝癌的跡象；同時(shí)發(fā)現(xiàn)約20%的晚期肝癌病人，直至病故前，AFP仍不超過10。
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